Tra le degenerazioni visive la Retinite Pigmentosa è ancora tra le cause principali di cecità nel mondo e solo in Italia affligge circa 30mila persone.

La Diffusione della malattia, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 sane e nel nostro paese, dove non mancano i matrimoni tra i consanguinei, l’incidenza di questa patologia ereditaria risulta ancora più elevata, al punto da farla annoverare, dal 1985, tra le malattie sociali della penisola. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l’età matura, ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.

retinite pigmentosa

La Retinite Pigmentosa è una malattia genetica che colpisce la Retina, la parte posteriore dell’occhio, sensibile alla luce e deputata a convogliare i segnali luminosi verso il nervo ottico e poi al cervello dopo averli trasformati in stimoli elettrici.

Il termine “Retinite” indica una disfunzione della retina, mentre “Pigmentosa” si riferisce alla caratteristica comparsa, negli stadi avanzati della malattia, di zone abnormi di pigmento nella retina. La degenerazione, riguarda entrambi gli occhi e colpisce i fotorecettori (coni e bastoncelli) e l’epitelio pigmentato retinico uccidendo queste cellule in modo lento e progressivo. La retina subisce così un progressivo deterioramento, perdendo la capacità di trasmettere al cervello le informazioni visive.

I Fotorecettori sono delle cellule sensibili alla luce: i Coni, così chiamati per la loro particolare forma, recepiscono i particolari dell’immagine ed i colori e sono localizzati in maggior densità nella parte centrale della retina, la macula, mentre i Bastoncelli, allungati e affusolati, reagiscono al contrasto tra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti e sono più numerosi nella zona periferica. Grazie a questi ultimi recettori, quelli più colpiti all’inizio della malattia, riusciamo ad avvertire un pericolo che si avvicina con la coda dell’occhio, anche se non siamo in grado di percepirne i particolari.

La Diagnosi viene fatta dall’oculista con:
L’esame del Visus, che consiste nella lettura di caratteri di varia grandezza ad una distanza nota. Questo permette di valutare l’acutezza visiva nella porzione centrale della retina;

L’esame del Fondo dell’Occhio, che ha lo scopo di ricercare la presenza delle caratteristiche macchie di pigmento sulla superficie retinica, anche se in talune forme di retinite, queste macchie non sono presenti;

L’esame del Campo Visivo, che permette di valutare la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso sia nella zona centrale che periferica;

L’Elettroretinogramma, che consiste nella registrazione dell’attività elettrica della retina in risposta a particolari stimoli luminosi, permettendo di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). L’elettroretinogramma è un esame molto importante per diagnosticare la Retinite Pigmentosa, poichè anche quando la malattia è ancora nella fase iniziale, il tracciato che ne deriva è quasi sempre estinto e molto appiattito;

La Fluorangiografia, che si effettua tramite l’iniezione per via endovenosa di una sostanza fluorescente con una contemporanea fotografia della retina in tempi diversi. Infatti tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge sino alla retina, rendendo visibili, colorandole, le arterie, i capillari e le vene, nonchè lo stato funzionale delle loro pareti.

Si consiglia, inoltre, di ricorrere ad approfonditi Esami Genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.

Come si cura
Per questa malattia, al momento, siamo solo in grado di contrastare le complicanze ma non di bloccarne gli effetti, ma la ricerca scientifica internazionale sulle terapie geniche, sui trapianti di retina e sulla retina artificiale, consente fondate speranze per il prossimo futuro. Per approfondire questo aspetto della ricerca, visitare la pagina del Dr. Carlo Orione: Retinite pigmentosa

Dott. Carlo Orione
Medico Oculista
Via Gozzellini, 3
14049 Nizza Monferrato (AT) — Italia
tel. 0141.721.427
www.orioneye.com